16 Mar #TheRAREside: storie di donne e uomini “ai confini della rarità”

A cura di Rita Cristofano

In occasione della festa della donna il social show #TheRAREside ha dedicato la puntata dell’8 marzo a tutte le donne e, ha dato voce a due donne in particolare, Francesca Arcadu e Maria Luisa Tutino. La prima ha raccontato quanto le stia a cuore il tema della violenza sulle donne che affronta ogni giorno con il Gruppo Donne UILDM, di cui è fondatrice.

“Molte donne con disabilità non riescono a riconoscere di essere vittime di violenza, non solo fisica ma anche economica e psicologica” spiega Francesca Arcadu.

Il problema è che la violenza è spesso esercitata dagli stessi familiari, amici e operatori, e molte donne non sanno come chiedere aiuto, perché provano vergogna o paura o rischiano di non essere credute.

Bisogna davvero sensibilizzare il più possibile questa importante tematica e far comprendere a tutte le donne che esiste un limite oltre al quale si subisce violenza.

In questo, anche la ministra per le pari opportunità e la famiglia, Elena Bonetti, ha espresso la sua vicinanza, attraverso un videomessaggio dedicato a tutte le donne:

“Vogliamo ribadire con chiarezza il nostro impegno per sostenere tutte le donne, anche quelle in situazione di solitudine e difficoltà. In questo, è importante anche l’impegno di tutto il mondo associativo” ha affermato la ministra.

Francesca Arcadu ha raccontato la sua storia a #TheRAREside, una storia di presa di coscienza della sua patologia e di accettazione di sé stessa.

“Noi donne viviamo confrontandoci con dei modelli che spesso non ci appartengono. Ora il mio modello sono io: sono ciò che ho deciso di diventare” ha raccontato con soddisfazione.

In questo percorso Francesca, ha avuto il sostegno di Famiglie SMA che non l’ha mai fatta sentire sola.

“Adesso dico con orgoglio che ho la SMA, atrofia muscolare spinale e racconto le conseguenze che porta questa patologia. Racconto con fierezza anche la perdita delle autonomie” conclude.

L’orgoglio è un sentimento che accomuna Francesca Arcadu con la seconda protagonista della puntata, Maria Luisa Tutino, ricercatrice ma soprattutto mamma di Elettra, è affetta dalla sindrome da deficienza della proteina Cdkl5, una delle proteine indispensabili per lo sviluppo cerebrale.

“Circa 5 anni fa in un congresso internazionale a Bologna mi sono resa conto di una possibilità terapeutica, che era stata inventata da una ricercatrice a Bologna” ha raccontato “una possibilità limitata perché non si riusciva a produrre la proteina cdkl5 in grandi quantità. E poiché io faccio questo come mestiere, ho potuto dare in questo modo il mio contributo” afferma la Tutino.

Maria Luisa ha sottolineato l’importanza nel definire bene i contenuti della legge del “Dopo di noi” e che la ricerca in Italia, purtroppo, viene scarsamente finanziata. “Spero che l’Europa si strutturi in un polo di ricerca centralizzato che affronti in maniera parallela più patologie, perché stiamo imparando che diverse patologie possono essere trattate con strategie comuni” conclude la ricercatrice.

Nelle tradizionali puntate del martedì e giovedì sono stati invitati altri quattro ospiti, tra cui Alessandra Moscioni, co fondatrice AMAF Monza Onlus. “L’associazione per me è stato dare un senso alla mia patologia” ha esordito Alessandra e continuato “siamo l’unica associazione a livello nazionale che si occupa di malattie autoimmuni del fegato. Il nostro obiettivo è sostenere le persone che hanno queste patologie e per farlo ci stiamo attivando con nuovi progetti”.

Alessandra nel corso della sua vita ha avuto ben tre malattie autoimmuni e l’ultima, la colangite biliare primitiva, fortunatamente si sta manifestando in maniera benevola, anche grazie al fatto che gli specialisti hanno trovato la cura adatta per lei.

“Un grande passo adesso sarebbe far rientrare questa patologia nei LEA, livelli essenziali di assistenza” conclude Alessandra con fiducia.

E’ la volta di Carmela Hanuman, una donna piena di vita, nonostante i limiti imposti dalla sua patologia.

“Il mio primo ostacolo l’ho superato quando avevo solo due anni e mi è stato diagnosticato un tumore al rene” ha esordito.

Nel frattempo, Carmela ha continuato la sua vita, realizzandosi nel lavoro e creandosi una famiglia. Il tumore, però, l’ha colta nuovamente in età adulta, quando in seguito a un forte bruciore di stomaco scopre di avere il colangeocarcinoma.

“Grazie alla competenza e la grande umanità dell’equipe medica ho affrontata bene questo secondo tumore e ho cercato di prenderla con ottimismo” ha raccontato.

Carmela, ha cercato di trovare il lato bello anche della malattia. Infatti, quando deve spostarsi per le visite mediche ne approfitta per visitare posti nuovi, ma non solo. In seguito alla malattia, la sua famiglia ha imparato a dare un valore diverso al tempo.

”L’arrivo di questa malattia ci ha colpiti. Diamo senso alle occasioni, al tempo, alla nostra famiglia” ha concluso.

Non termina qui il viaggio di questa settimana. #TheRAREside ci ha regalato ancora la storia di Giulia Volpato, che ha esordito con orgoglio raccontando che la sua sindrome per quanto fortemente invalidante, le ha permesso di diventare la donna che è oggi.

Giulia, infatti, è una continua miniera di  risorse e sorprese: nel 2009 fu la prima paziente che si mise a disposizione della ricerca scientifica per la sua patologia. La sindrome EEC è una malattia che colpisce l’80% dell’organismo. Si manifesta in modo visibile, malformazione a mani e piedi, ad esempio, ma anche in maniera meno evidente.

Giulia è stata in Erasmus a Bordeaux, è un’insegnante di danze caraibiche e ha anche partecipato a Miss Italia, un’esperienza di cui ha un ricordo molto positivo.

“Contro ogni mia aspettativa c’è stata un’accoglienza totale e senza pregiudizio. E’ un ambiente in cui dietro le quinte ho trovato grandissima umanità. Questa opportunità mi ha permesso di dire a tutti che se ti senti normale puoi fare tutto” ha raccontato.

Tra i tanti impegni, Giulia è anche vicepresidente dell’Associazione per Sindrome EeC International, un’associazione nata nel 2009 a Padova, ma con spettro internazionale. Si tratta attualmente dell’unica associazione in Europa per questo tipo di patologia.

L’ultimo ospite è un ragazzo, Simone Cazzaniga.

Ci ha raccontato che conosce la malattia di huntington da quando era molto piccolo e la sua mamma ne era affetta. “Mi sentivo impotente e frustrato, avrei voluto aiutare mia mamma” racconta.

Siccome Simone e i suoi fratelli avrebbero potuto ereditare il gene mutato, per scoprirlo era necessario il test.

“Mia sorella è risultata positiva, mio fratello negativo, a quel punto non ce la facevo più a vivere nel dubbio e ho fatto anch’io il test: l’esito è stato positivo” afferma Simone.

All’inizio, racconta, è stato difficile, si sentiva privo di energie, ma la vicinanza della famiglia, degli amici e dei medici è stata una grande forza per andare avanti.

“Quel che voglio fare adesso è sfruttare nella maniera più bella possibile i prossimi anni, sicuramente ho fiducia nella ricerca, quindi mi auguro che si possa arrivare a una terapia” ha concluso Simone.

Anche questa settimana abbiamo ascoltato storie di vita, ricche di emozioni vere. Il 16 marzo 2021 si concluderà la rassegna di #TheRAREside, non ci rimane che lasciarci stupire dalle ultime storie ai confini della rarità e darvi appuntamento sul canale Youtube o la pagina facebook Omar-Osservatorio Malattie Rare.