08 Mar Le malattie rare – un’occasione “rara” per riflettere sull’inaspettato

Di Lorenzo Canu

Si è concluso giovedì 3 marzo il social talk #TheRareSide – Storie ai confini della rarità dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR). Costruita in 6 puntate, la campagna si è articolata in interviste in cui i protagonisti hanno raccontato la propria convivenza quotidiana con le malattie rare. È possibile rivedere le puntate sul canale YouTube di Osservatorio Malattie Rare. Entrambe le ultime puntate hanno avuto un focus particolare; la prima è stata dedicata all’Alleanza Malattie Rare e la seconda all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù.

La puntata di martedì 1 marzo è stata la seconda delle due dedicate all’Alleanza Malattie Rare, un network di oltre 260 associazioni che invia le proprie proposte all’Osservatorio Malattie Rare. Grazie all’impegno di questa e di tutte le associazioni portavoce dei pazienti, vengono continuamente raggiunti cambiamenti positivi nella legislazione e nella cura delle malattie rare.

La prima testimone è stata Simona Gornati, Consigliera dell’Associazione Italiana Gaucher, che si è concentrata sulla convivenza con il personale medico e con la malattia. Come lei stessa afferma, “per arrivare alla diagnosi sono dovuti passare 30 anni”. Come spesso purtroppo accade quando si ha a che fare con le malattie rare, queste sono ancora così poco conosciute da non venir riconosciute né dai medici, né dai parenti. Poiché non c’è ancora una cura per la malattia di Gaucher, Simona è stata affiancata da un medico della terapia domiciliare, che, racconta, “è diventato quasi uno di famiglia, con cui chiacchierare”. Una terapia di questo tipo, che evita continui spostamenti in ospedale e lunghi periodi di ricovero, è inoltre particolarmente indicata per i trattamenti nei bambini, che possono rimanere in un contesto a loro familiare. Questo non deve intendersi come una mancanza fiducia nei confronti degli ospedali, come dimostra il caso dell’Ospedale Bambino Gesù (protagonista della seconda puntata della settimana). L’intervento di Simona si è concluso con un appello all’apprezzamento del presente da parte dei malati rari, i “meno sicuri del futuro”, soprattutto in seguito a due anni di pandemia.

Il secondo intervento è stato di Giuseppe Luca Rizzo, ex-musicista e fervente sportivo con l’emofilia. Come da lui stesso ammesso, in passato “praticare sport e vivere con l’emofilia non era un binomio che funzionava molto”. Spesso le attività di svago erano accompagnate dai timori di medici e famiglia. Conoscere i propri limiti ha permesso a Luca di conviverci in maniera consapevole. Per esempio, Luca ha incontrato difficoltà da giovane nel condividere lo sport con i coetanei, in particolare il calcio. Per sfogarsi, ha scoperto una passione per la musica, formando una propria band e trovando uno stimolo per lui molto importante.

Una tematica comune nelle esperienze di entrambi è stata la tempestività, nella diagnosi e nella cura. Simona – che ha ricordato un’amica scomparsa a causa di una diagnosi tardiva – riconosce la particolarità delle malattie rare, tema che difficilmente stimola l’interesse degli adolescenti. Luca, inoltre, ha sottolineato l’efficacia della profilassi nel rallentare il peggioramento dell’emofilia, rammaricandosi di non averla iniziata prima. Anche per questo motivo, è importante sottolineare il ruolo di #TheRareSide nel diffondere una maggiore consapevolezza sul tema delle malattie rare.

L’ultima puntata, tenutasi giovedì 3 marzo, è stata dedicata all’eccellenza dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, ospedale con il più alto numero di bimbi con patologie rare in carico in tutta Italia, nella cura dei giovani pazienti.

Anna e Carlo, genitori di due gemelle ospitate al Bambino Gesù, hanno raccontato di come l’Ospedale li abbia accolti sia come pazienti che come famiglia. Il contatto con la patologia ha permesso loro di affrontare la disabilità facendo cadere la distanza e l’astrazione che potevano percepire. A molti, infatti, è stato insegnato sin da piccoli a “non guardare, non indicare” chi conviveva con delle patologie. Nonostante le tante domande che sono naturali nei bambini, la disabilità è stata da sempre un argomento tabù di cui non parlare e su cui non confrontarsi. Ne è un esempio la testimonianza di Anna, che ha raccontato di come, quando era a scuola, aveva un compagno paraplegico la cui presenza era vissuta con distanza. Essendo entrambi i genitori molto giovani, l’Ospedale ha contributo a creare una grande rete di supporto, anche grazie alla propria ludoteca, assieme a tate, nonni e parenti. Indipendentemente dalla malattia, questa rete ha permesso ai due giovani genitori di “uscire come Anna e Carlo”, ritagliandosi degli spazi propri.

A questa doppia testimonianza è seguito il racconto di Benedetta Contardi, mamma di Carola, che si è concentrata sull’importanza della conoscenza della malattia. Secondo Benedetta, infatti, “dare un nome a una patologia è un punto di partenza. Oltre a essere un diritto sapere contro cosa si sta combattendo, permette di investire le energie nel supportare le ricerca di università e ospedali, oltre a entrare in contatto con altre famiglie”. Ed è proprio grazie ai social media come Facebook che Benedetta ha trovato un gruppo in cui confrontarsi con quelle poche famiglie nella sua stessa condizione. Fare rete le ha permesso così di confrontarsi con mamme e famiglie, parlando delle possibili iniziative da promuovere. Riguardo al Bambino Gesù, Benedetta ha raccontato di come la cura particolare dedicata al paziente lì trovata, che arriva fino ad appoggiare progetti di ricerca per la malattia della figlia collaborando con altre istituzioni, la renda certamente una struttura di eccellenza.

Entrambe le famiglie protagoniste di questa seconda metà dell’episodio hanno sottolineato l’importanza delle reti di conoscenza e solidarietà nel percorso di cura dei propri figli. Grazie ad esse, infatti, si sono sentite accompagnate e supportate nel percorso spesso “solitario” di malattie rare, o ultra rare.

Con questo ultimo episodio, si è concluso il social talk #TheRareSide, che come CommToAction abbiamo seguito in qualità di Media Partner, amplificandone la voce. La campagna di social talk si è tenuta grazie al supporto di Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare e il Festival Uno Sguardo Raro, e patrocinata da Federazione Relazioni Pubbliche Italiana e Alleanza Malattie Rare come partner, e con il contributo non condizionante di Alexion-AstraZeneca Rare Disease, Alfasigma, Amicus Therapeutics, Argenx, Chiesi Global Rare Diseases Italia, Intercept, Kyowa Kirin, Novartis, PTC Therapeutics, Roche, UCB e Vitaflo.